68 views بار
دستگاهی برای غربالگری بیماری‌های متابولیک نوزادان در بدو تولد ساخته شد
0
به گزارش گروه دانشگاه خبرگزاری بیان، بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌های بیوشیمیایی ارثی هستند که در آن‌ها راه‌های سوخت‌وساز مواد مختلف در بدن دچار اختلال می‌شود که عمدتاً به دلیل اختلال عملکرد یک آنزیم یا کوفاکتور آن و گاهی به دلیل اختلال در یک رسپتور، وسیله نقل‌وانتقال ماده، غشاء یا جزء ساختمانی است. در این بیماران به علت وقفه آنزیمی، راه متابولیکی بسته شده و ماده اولیه به محصول نهایی تبدیل نمی‌شود حال اگر ماده پیش […]